Всемирный день редких заболеваний был учрежден в 2008 году, отмечается ежегодно в последний день февраля.
Основная цель события повышение осведомленности широкой общественности о редких заболеваниях и влиянии этих болезней на жизнь пациентов, оказание помощи людям, страдающим подобными заболеваниями.
В России с 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон Об основах охраны здоровья граждан РФ, в котором появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.
К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения.
В мире насчитывается более 7000 различных видов редких заболеваний и расстройств. Перечень редких (орфанных) заболеваний, утвержденный Министерством здравоохранения РФ от 26 декабря 2024 года, состоит из 296 наименований.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Среди заболеваний встречаются весьма экзотические недуги: синдром Кабуки, синдром Паллистера-Киллиана, прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
Одна из списка самых редких болезней в мире прогерия, известная также как прогерический синдром Хатчинсона-Гилфорда или синдром чрезвычайно быстрого старения. Это генетическое заболевание. На данный момент от него не найдено никакого лекарства и сейчас она зарегистрирована примерно у 80 человек на нашей планете. Статистика говорит о том, что им страдает лишь один человек из 8 миллионов, но страдания даже одного человека это тяжелая трагедия.
Еще одно редкое заболевание прогрессирующая фибродисплазия. С симптомами данной болезни рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную. Всего в истории медицины зафиксировано около 700 случаев фибродисплазии.
Всемирным днём редких болезней подчеркивается актуальность проблемы. Многие редкие болезни имеют генетическую (наследственную) природу, являются хроническими, однако далеко не всегда диагноз редкого заболевания это приговор. Лечение таких болезней требует специфических подходов, большая часть из которых известна врачам. Медики никогда не отказывают в помощи этим пациентам.
В России благодаря инициативам Министерства здравоохранения РФ, на основании федеральных программ и многочисленных региональных инициатив, определенная часть пациентов с редкими заболеваниями обеспечена лечением, благодаря указу Президента России 16 от 05.01.2021 о создании фонда Круг добра вводятся особые правила приобретения лекарственных средств (в том числе незарегистрированных в России) для детей с редкими заболеваниями. Потребность в лекарствах для конкретного ребенка (группы детей) определяется экспертным советом Фонда поддержки детей с тяжелыми, угрожающими жизни и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
С 1 января 2023 года в России неонатальный скрининг новорожденных, расширился до 36 заболеваний что способствует раннему выявлению болезни.
Берегите свое здоровье!
Добавить комментарий